Xem Video: Khôi phục tế bào tủy sống bị hư hại - Hy vọng mới cho người bại liệt

//

Đó là trường hợp của vợ chồng chị Thúy và anh Quang (ở Hải hậu, Nam Định). Vợ chồng chị cưới nhau từ năm 2015 nhưng vì hoàn cảnh gia đình khó khăn nên anh chị phải rời Nam Định tới Hưng Yên làm công nhân. Năm 2016, chị Thúy mang thai và sinh được 1 bé gái. Tưởng chừng cuộc sống của anh chị từ nay sẽ ngập tràn trong tiếng cười nói, vui vẻ của con trẻ.

Thế nhưng khi bé được 9 tháng vẫn chẳng biết bò, 22 tháng tuổi vẫn chưa biết đi. Quá lo lắng và sợ hãi nên vợ chồng chị đưa con tới bệnh viện kiểm tra, kết quả bác sĩ nhận định con bị bệnh thoái hóa cơ tủy.

Nhận được kết quả, chị Thúy dường như không tin nổi vào tai mình vì con chị mới 22 tháng tuổi đã bị bệnh nguy hiểm như vậy. Bác sĩ còn bảo ‘không chữa được’, vợ chồng chị chỉ có thể chăm sóc cho con và tiến hành vật lý trị liệu. Thế nhưng nó cũng chỉ giúp hồi phục phần nào mà thôi. Mỗi tháng, vợ chồng chị đều đưa con đi tập vật lý trị liệu với chi phí hơn 2 triệu đồng nhưng tình hình của con vẫn chẳng có nhiều tiế triển.

Theo bác sĩ Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, BV Phụ sản Hà Nội) cho biết: Nguyên nhân khiến bé 22 tháng tuổi mắc bệnh thoái hóa cơ tủy là do cả hai vợ chồng chị Thúy đều mang gen bệnh này nên đã vô tình truyền cho con.

bệnh thoái hóa cơ tủy – ít người mắc nhưng cực kì nguy hiểm

Theo bác sĩ Nga, thoái hóa cơ tủy là bệnh di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 5. Tỷ lệ mắc bệnh này là từ 1/10.000 – 1/25.000 trẻ, nói chung bệnh này không phải bệnh phổ biến. bệnh nhân khi bị thoái hóa cơ tủy sẽ bị mất noron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống. Từ đó gây teo và yếu các cơ vân, dẫn tới t.ử vong sớm.

bệnh thoái hóa cơ tủy được chia thành 3 thể chính dựa theo tuổi và mức độ yếu cơ gồm:

+ Thể 1 là thể nặng nhất chiếm 25% và thường chỉ xuất hiện trong giai đoạn bé từ 0 – 6 tháng tuổi. Khi đó, bé thường có biểu hiện khó thở, khóc nhỏ hoặc không thành tiếng, ti kém, ho kém, cơ toàn thân yếu, hay bị co cứng cơ lưỡi, ít cử động, không lẫy được. Khi bị bệnh thoái hóa cơ tủy thể 1 thì thường bé sẽ qua đời trước 2 tuổi.

+ Thể 2 chiếm 50% số trường hợp mắc bệnh và thường xuất hiện trước khi bé được 18 tháng tuổi. Biểu hiện của bệnh thoái hóa cơ tủy thể 2 là bé không tự đứng và đi được, cơ của bé cũng bị yếu và teo dần, khi trẻ lớn dần lên sẽ bị cong vẹo cột sống. Ở thể này, bé có thể sống tới tuổi đi học.

+ Thể 3 là thể nhẹ nhất và chỉ xuất hiện khi bé được 18 tháng trở lên. Ở thể này, bé hay bị yếu cơ gốc nhất là ở cơ vai, thắt lưng, cơ delta…

Theo bác sĩ Nga, hiện nay y học vẫn chưa có bất kì phương pháp nào để điều trị căn bệnh này. Các bác sĩ chỉ có thể can thiệp bằng một số biện pháp như điện xung, điện phân… nhưng chỉ có tác dụng hỗ trợ và phục hồi chức năng. Thường thì nếu bệnh nhân có thể sống được sẽ phải liên tục ở trong cơ sở phục hồi chức năng, nếu không thì bệnh nhân sẽ bị tàn phế cả đời.

Nguyên nhân gây bệnh này thường là do bố mẹ di truyền sáng cho con. Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì đứa trẻ sinh ra có 20 – 25% nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy bác sĩ Nga khuyến cáo các bậc phụ huynh nên đi khám sàng lọc kĩ càng trước khi quyết định có con nhé.